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10 de mayo - Día del Síndrome de Williams en Paraguay

10 de mayo sindrome de WilliamsEl Día del Síndrome de Williams se celebra en nuestro país el 10 de mayo, siendo este año el primero de su conmemoración, contemplada en la Resolución Ministerial N° 135 de fecha 9 de febrero de 2021 “por la cual se aprueba el Calendario Educativo Nacional correspondiente al año lectivo 2021, para instituciones educativas de gestión oficial, privada y privada subvencionada de todo el país”.

Antecedentes

La Asociación Síndrome Williams Paraguay solicitó la celebración del día al Ministerio de Educación y Ciencias, concretamente a la Dirección General de Educación Inclusiva, establecer como fecha de conmemoración el 10 de mayo ya que fue esa la fecha en que se reunieron por primera vez las 7 primeras familias para labrar acta de la conformación de la Asociación con familias con hijos con este tipo de condición genética.

A nivel mundial la conmemoración se celebra todo el mes de mayo, con diferentes actividades a fin de difundir este síndrome que va en aumento cada vez más, debido a que se van conociendo los síntomas clínicos y se hacen más diagnósticos tempranos.

En nuestro país se prevé como forma de conmemoración de esta fecha una jornada el día 10 de mayo desde las 10:00 h en la modalidad virtual a través de la Plataforma MS Teams organizada por el Ministerio de Educación y Ciencias en forma conjunta con la Asociación Síndrome de Williams Paraguay.

El enlace de acceso para el mismo: https://cutt.ly/rbU3Wmu

¿Qué es el Síndrome Williams?

El Síndrome de Williams es una condición genética no hereditaria producido por la deleción del brazo largo de uno de los cromosomas del par 7 y hace que los niños nazcan con algunas características físicas especiales sobre todo en el área cardiovascular, déficit intelectual de leve a moderado, se ven afectados en el desarrollo psicomotriz, deficiencia del crecimiento, anomalías del tejido conectivo, personalidad típica sociables y muy empáticos y, a veces, hipercalcemia en la infancia. Se presenta tanto en niños, como en niñas.

El SW fue identificado por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es muy importante por dos razones, la primera el cuidado de la parte orgánica, complicaciones cardíacas o renales por ejemplo y segundo para comenzar lo antes posible con un plan de intervención multidisciplinaria como ser: psicopedagogía, fonoaudiológica, fisioterapia, terapia ocupacional, etc.

Los niños con SW tienen mucho potencial de aprendizaje y son niños alegres, sociables y llenos de amor. Con un buen cuidado y seguimiento se puede desarrollar al máximo ese potencial y darles así una mejor calidad de vida.

Los niños portadores de SW, pueden presentar cardiopatía congénita, esto es un defecto anatómico en el corazoncito del bebé, los más frecuentes son: las estenosis (obstrucción) a nivel supra valvar aórtico (lado izquierdo) o supra pulmonar (lado derecho), de grado variable, es importante saber que se puede diagnosticar por medio de la ecocardiografía y a partir del diagnóstico se hace un seguimiento a largo plazo.

Un abordaje neuropsicológico temprano y oportuno en niños con SW, contribuye a la formación y consolidación de los operadores del pensamiento y de las funciones cerebrales superiores (organización de la información que llega a través de los sentidos, desarrollo de las praxias, del lenguaje, de las funciones ejecutivas), fundamentales para posibilitar el acceso a una escolarización regular, sistemática y sostenible en el tiempo. Esto favorece a su vez, la calidad del vínculo social, autonomía y desenvolvimiento en el entorno.

Reacciones normales de padres que pasan por esta experiencia

Recibir el diagnóstico de un hijo con una condición genética diferente se convierte en una etapa crítica para los padres y cada familia tiene sus propios tiempos de asimilación qué hay que respetar, se vive una serie de inquietudes, angustia y ansiedades Por eso, es muy importante que inicien lo antes posible una hoja de ruta a seguir con los profesionales indicados para entender y conocer la condición de su hijo para criarlo con mayor seguridad y poder contenerlo. cuanto antes acepten y abracen la realidad que les tocó vivir podrán ver el lado positivo y conectarse desde el amor que tienen hacia sus hijos, que les llenará de esperanza y fuerzas para promover su independencia e inclusión escolar, social y laboral en su momento.

Las personas que nacen con Síndrome de Williams tienen un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor.

Es la causa por la que constantemente el entusiasmo, la alegría y demostración de afecto se dan en el comportamiento de los mismos.

Nombres Alternativos

Síndrome de Williams-Beuren; SWB; Síndrome de Beuren; Síndrome de deleción 7q11.23; Síndrome de rastos élficos.

Frecuencia

La frecuencia de este síndrome ha sido estimada en 1 en 7500 a 10000 nacimientos.

Causa

El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de los genes 25 al 27 en el cromosoma número 7.

  • En la mayoría de los casos, los cambios (mutaciones) del gen se presentan solos, ya sea en el esperma o en el óvulo de donde se desarrolla el bebé.
  • Sin embargo, cuando alguien tiene un cambio genético, sus hijos tienen 50% de probabilidades de heredarlo.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina. Esta es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Los síntomas del síndrome de Williams son

  • Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
  • Encorvamiento del dedo meñique
  • Tórax hundido
  • Enfermedad cardíaca o problemas vasos sanguíneos
  • Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje
  • Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
  • Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA)
  • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
  • Estatura baja con relación al resto de la familia

La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar

  • Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
  • Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
  • Labios prominentes con una boca abierta
  • Piel que cubre la esquina interna del ojo
  • Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados.

¿Cómo prevenir?

No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. El tratamiento se administra según su gravedad.

La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.

Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Posibles complicaciones que se podrían presentar ante este trastorno

  • Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
  • Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
  • Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
  • Dolor abdominal

A no olvidar:

Un niño/a con el síndrome de Williams presenta estas características que lo hacen tan especiales:

- Tienen un Súper oído, muy sensible (hiperacusia) Muchas veces tienen que cubrirse los oídos para protegerse.

- Son muy empáticos y muy sensibles a los sentimientos de los demás. ¡Es un gran amigo!

- Son súper musicales, aman cantar, oír música y aprender a través de la música.

- Tienen buena memoria, jamás olvidan personas ni lugares, estate seguro que jamás te olvidará.

- Son muy amables y conversadores.

- Les encanta dar abrazos y hacerte sentir especial.

- Son súper especiales.

Asociación Síndrome Williams Paraguay

La ASWPY, Asociación Síndrome de Williams Paraguay, bajo el lema: “La deleción de un cromosoma que deja sin filtro al corazon se conformó oficialmente el 10 de mayo del 2019 por un grupo de padres y familiares con hijos nacidos con esta condición genética poco conocida llamada “Síndrome Williams-Beuren”. Comprometidos en trabajar por una sociedad verdaderamente inclusiva, con apenas 7 familias en aquel entonces hoy en día gracias a la intensa difusión actualmente está trabajando junto a 25 familias unidas. En nuestro país esta asociación brinda apoyo y contención a padres y familiares de personas con diagnóstico o sospecha de Síndrome Williams, así como información y orientación sobre protocolos médicos y de tratamientos necesarios, recursos con los que se cuenta en nuestro país, asistencia psicológica, asesoría legal, actividades sociales y de esparcimiento para las personas con el síndrome, a fin de mejorar la calidad de vida de las personas con SW y familiares.

Objetivos de la Asociación

-Ampliar el conocimiento sobre el síndrome, actualizaciones sobre estudios, diagnósticos, y tratamientos profesionales.

-Promover la divulgación del síndrome, tanto en espacios públicos como privados,

-Promover la formación de personas especializadas en materia vinculadas a la actividad principal de la asociación.

-Incidir en una nueva mirada inclusiva con reflexiones colectivas, entre otras.

Actividades para el Docente

  • Observo el siguiente video y luego respondo a las preguntas en relación al mismo

https://www.facebook.com/Sindrome-de-Williams-Paraguay-1553133908298535/videos/278772840625208

  1. ¿A qué síndrome hace referencia la disertante?
  2. ¿Qué es el Síndrome de Williams?
  3. ¿Cuál es el cromosoma responsable de este síndrome?
  4. ¿Por qué es importante la detección precoz del Síndrome de Williams en los niños?

Realiza una síntesis de lo solicitado utilizando una PPT como medio de presentación de la tarea asignada.

  • Investiga donde pueden recurrir las personas que necesiten información sobre este síndrome en Paraguay.
  • Describe brevemente las características resaltantes que los hacen tan especiales. Crear una sala de debate virtual acerca de este tema en hora y día a presentar.

Recopilado por: Sandra Candia.

Fuentes de Información

  • Portal de Información de Enfermedades Raras

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=145&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=S-ndrome-de-Williams-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad(es)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Williams&title=S%EDndrome%20de%20Williams&search=Disease_Search_Simple

  • Medline Plus. Información de Salud para Usted. Mayo 2021

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001116.htm

  • Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud. Junio 2017

https://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282007000100009

  • Asociación Síndrome Williams Paraguay.

https://www.facebook.com/Sindrome-de-Williams-Paraguay-1553133908298535

  • Carísimo, presidenta ASWPY, comunicación personal, 7 de mayo de 2021.